Über uns

LysoNET ist das informelle Netzwerk deutscher Selbsthilfeorganisationen für lysosomale Speicherkrankheiten. Wir kooperieren bei Themen, die über die einzelnen Krankheitsbilder hinausgehen und ein gemeinsames Auftreten in Gesellschaft und Gesundheitspolitik erfordern. Wir nehmen damit die Aufgabe der Selbsthilfe als vierte Säule im Gesundheitswesen wahr (als Ergänzung zur ambulanten, stationären und rehabilitativen Versorgung) mit dem Ziel, betroffene Menschen zu unterstützen.

Folgende Krankheiten und Organisationen sind in LysoNET vertreten:

Morbus Fabry
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. (MFSH)

Morbus Gaucher
Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. (GGD)

Morbus Niemann-Pick
Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Morbus Pompe
Pompe Deutschland e.V.

Morbus Tay-Sachs und Morbus Sandhoff
Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.

Mukopolysaccharidosen (MPS)
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Informationen über die Krankheiten und die krankheitsspezifische Selbsthilfearbeit erhalten Sie bei den jeweiligen Selbsthilfeorganisationen.

Berichte über LysoNET und die angeschlossenen Selbsthilfeorganisationen

Der Weg zur Gründung von LysoNET

In der täglichen Arbeit der Selbsthilfeorganisationen mehrerer lysosomaler Speicherkrankheiten kristallisierten sich seit ca. 2018 Themen heraus, die nicht krankheitsspezifisch sind, sondern - in unterschiedlicher Ausprägung - alle Selbsthilfeorganisationen betreffen und deshalb den Wunsch nach einer Zusammenarbeit laut werden ließen:

  • Versorgungssicherheit für Patienten mit seltenen Erkrankungen
  • Heimtherapie als Alternative zur klinischen Versorgung
  • Verbesserung der Kommunikation und Zusammenarbeit mit Kliniken, Ärzten und der Industrie

Am 10. August 2019 wurden diese und andere Themen erstmals auf einem ersten "Lyso-Treffen" diskutiert.

Am 30. November 2019 entstand die konkrete Absicht, eine gemeinsame E-Mail-Adresse und eine Lyso-Website zu schaffen, um die Kooperation öffentlich sichtbar zu machen.

Am 3. Dezember 2019 erblickte das Kürzel LysoNET das Licht der Welt, am selben Tag wurde die Domain lysonet.de erworben, am 4. Dezember 2019 ging eine erste Version der Website online.

Aktuelles

Informationen und Meinungen zu gesundheitspolitischen Themen

Die vergessenen Kranken der Corona-Impfung

Pressemitteilung, 2. Februar 2021

Vier Millionen Menschen mit seltenen und teils schwerwiegenden Erkrankungen fallen in Deutschland durch das Prioritäten-Raster für eine Impfung gegen COVID-19.

Die in LysoNET zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen für Betroffene mit einer lysosomalen Speicherkrankheit appellieren an alle Entscheidungsträger in Politik und Gesundheitswesen, auch die Priorisierung von Menschen mit seltenen Erkrankungen vordringlich umzusetzen, weil sie durch ihr Krankheitsbild oftmals einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind.

So sind beispielsweise Morbus-Pompe-Kranke heute schon häufig weniger mobil und teilweise auch auf eine zusätzliche Beatmung angewiesen. Damit wären sie bei einer Corona-Infektion einem besonders großen Risiko ausgesetzt. Trotzdem wurden sie im Prioritätsplan nicht beachtet.

Die Empfehlung der Ständigen Impfkommission alleine, dass Einzelfallentscheidungen zur Einordnung in eine Impfkategorie möglich sind, hilft nicht weiter.

Betroffenen muss die Möglichkeit gegeben werden, mit ihren individuellen Krankheitsbildern möglichst frühzeitig einen Impftermin zu vereinbaren. Das Gleiche gilt für eine nahe Kontaktperson der Betroffenen und besonders für die Eltern chronisch kranker Kinder, die aufgrund ihres Alters nicht geimpft werden und somit nur durch die Impfung ihrer Eltern vor lebensbedrohlichen Komplikationen geschützt werden können. Dies ist zurzeit bei der Terminvergabe nicht möglich, noch gibt es über die bundesweite Rufnummer 116117 dazu nähere Informationen.

Spätestens mit Beginn der Impfung für Personen der zweiten Prioritätsgruppe sollte es Betroffenen mit seltenen Erkrankungen und Eltern betroffener Kinder möglich sein, sich zur Impfung anzumelden.

Für weitere Informationen verweisen wir auf die Positionspapiere der in LysoNET vertretenen Selbsthilfeorganisationen.

Ansprechpartner

Thomas Schaller, Vorstand Pompe Deutschland e.V.
Telefon 07244/1230, mobil 0162/2976560
E-Mail info@lysonet.de und schaller@mpompe.de

Positionspapier zur Pflegereform 2021

31. Januar 2021

Die in LysoNET zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen, die sehr viele Familien mit pflegebedürftigen Kindern vertreten, bitten um Ihre Aufmerksamkeit bezüglich der geplanten Pflegereform 2021.

Vor allem ein Punkt im derzeit vorliegenden Eckpunktepapier zur Pflegereform 2021 stößt unseren Familien und Selbsthilfegruppen sehr bitter auf. Es geht um den Vorschlag, dass ein Teil der Verhinderungspflege für die Ersatzpflege während einer längeren Verhinderung der Pflegeperson vorbehalten bleiben soll. Für die stundenweise Inanspruchnahme stünden deshalb ab dem 1. Juli 2022 maximal 40 Prozent des Gesamtjahresbeitrages zur Verfügung.

Sollte dies tatsächlich Gesetz werden, stünde ein großer Teil der Verhinderungspflege den meisten unserer Familien nicht mehr zur Verfügung. Fast alle Familien, die unsere Selbsthilfegruppen vertreten, betreuen ihre chronisch kranken Kinder selbst zu Hause. Für sie käme auch eine nur vorübergehende Betreuung in einer stationären Einrichtung nicht in Frage. Gerade schwer kranke Kinder brauchen ihr gewohntes Umfeld und ihre Eltern.

Bislang konnten diese Familien die Kurzzeit- und Verhinderungspflege gut nutzen, um stundenweise Pflegedienste oder private Pflegepersonen zu engagieren. So konnten die Eltern, ihr Kind in guter Betreuung wissend, auch einmal ein paar Stunden nur an sich denken, beziehungsweise konnten sich Unterstützung für ihren sehr fordernden Pflegeeinsatz organisieren.

Wenn jetzt nur noch 40 Prozent der Verhinderungspflegebudgets für die stundenweise Beschäftigung von Ersatzpflegepersonen ermöglicht werde, würde dies eine radikale Kürzung des Pflegebudgets für alle Eltern bedeuten, die ihr Kind nicht in eine Einrichtung geben wollen oder dies auch gar nicht können. Denn die entsprechenden Plätze einer institutionellen Pflege für Kinder und Jugendliche stünden überhaupt nicht zur Verfügung.

Es passt auch nicht zum Koalitionsvertrag der großen Koalition. Dort ist beim Thema Pflegereform unter anderem von einem „großen Entlastungsbudget … zur flexiblen Nutzung“ die Rede.

Gerade für uns Verantwortliche in Selbsthilfegruppen, die viele Eltern zu pflegender Kinder vertreten und oft auch selbst betroffen sind, ist die Tendenz, Pflegeleistungen immer mehr zu institutionalisieren und Pflege-Einrichtungen den pflegenden Angehörigen vorzuziehen eine sehr beunruhigende und familienfeindliche Tendenz der aktuellen Pflegepolitik. Denn dies bedeutet, dass man sein Kind für einen ganzen Tag abgeben müsste, nur um mal ein paar Stunden ungestört für sich zu sein, einzukaufen, zum Arzt, Friseur oder essen gehen zu können.

Wir bitten deshalb alle Entscheidungsträger, sich dafür einzusetzen, dass die Verhinderungspflege wie bisher flexibel und auch stundenweise eingesetzt werden kann.

Positionspapier zur Priorisierung bei der COVID-19-Impfung

21. Januar 2021

LysoNET begrüßt, dass in der Impfempfehlung der Ständigen Impfkommission (STIKO) die Priorisierung von Menschen mit seltenen Erkrankungen ermöglicht werden soll:

Bei der Priorisierung innerhalb der COVID-19-Impfempfehlung der STIKO können nicht alle Krankheitsbilder oder Impfindikationen berücksichtigt werden. Deshalb sind Einzelfallentscheidungen möglich. Es obliegt den für die Impfung Verantwortlichen, Personen, die nicht explizit genannt sind, in die jeweilige Priorisierungskategorie einzuordnen. Dies betrifft z. B. Personen mit seltenen, schweren Vorerkrankungen, für die bisher zwar keine ausreichende wissenschaftliche Evidenz bzgl. des Verlaufes einer COVID-19-Erkrankung vorliegt, für die aber ein erhöhtes Risiko angenommen werden kann.

(Epidemiologisches Bulletin 2/2021 des Robert-Koch-Instituts vom 14. Januar 2021: Beschluss der STIKO zur 1. Aktualisierung der COVID-19-Impfempfehlung)

Wir drängen darauf, diese Empfehlung möglichst bald in der Coronavirus-Impfverordnung umzusetzen, damit Menschen mit seltenen Erkrankungen Klarheit darüber erhalten, ob sie aufgrund ihrer Erkrankung zur priorisierten Personengruppe gehören und die Impfung prioritär erhalten können.

Aus unserer Sicht sollten bei der Priorisierung mindestens folgende Personengruppen und Kriterien berücksichtigt werden:

  • Menschen mit beeinträchtigter Atmung und wenigstens zeitweiser Beatmung, weil sie aufgrund der wahrscheinlichen Lungenbeteiligung bei einer Infektion mit dem Coronavirus in besonderem Maße gefährdet sind und lebensbedrohliche Komplikationen zu befürchten haben.
  • Mobilitätseingeschränkte Menschen, weil durch die mögliche Immobilisierung aufgrund einer Infektion mit dem Coronavirus eine beträchtliche Verschlechterung des Mobilitätsstatus zu befürchten ist.
  • Pflegebedürftige Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre pflegenden Angehörigen, weil bei diesen Personen in der häuslichen Pflege analog zur Situation in Pflegeeinrichtungen das Ansteckungsrisiko durch den engen Kontakt erheblich erhöht ist und eine Infektion mit dem Coronavirus die Pflegesituation unverhältnismäßig belasten oder in ihrer Durchführbarkeit gefährden könnte.
  • Eltern von Kindern mit seltenen Erkrankungen, weil die Kinder aufgrund ihrer Erkrankung besonders bedroht sind, aber wegen ihres Alters noch nicht zum Personenkreis gehören, der bei der Impfung berücksichtigt wird. Hier kann ein Schutz der Kinder derzeit nur durch Impfung ihres häuslichen Umfelds erreicht werden.


Wir appellieren an die Entscheidungsträger, die Priorisierung von besonders schützenswerten Personengruppen einschließlich und besonders von Menschen mit seltenen Erkrankungen vordringlich umzusetzen und die von uns vorgetragenen Kriterien zu berücksichtigen.

Wir rufen dazu auf, die Belange von Menschen mit seltenen Erkrankungen im Fokus zu behalten, damit sie nicht zusätzlich zu ihrer belastenden Situation aufgrund ihrer Erkrankung bei der Priorisierung für die Impfung gegen COVID-19 benachteiligt werden.

Wir bitten alle Betroffenen, ihre Familien und Unterstützer darum, dieses Positionspapier zu verbreiten und den zuständigen Behörden und Parlamentariern auf lokaler, regionaler, auf Landes- und Bundesebene zusammen mit der Beschreibung ihrer persönlichen Situation zur Kenntnis zu geben, um die Dringlichkeit unseres Anliegens zur Priorisierung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bei der Impfung gegen COVID-19 zu untermauern.

Soll Ambulanz für schwerkranke Kinder aus Kostengründen verschwinden?

LysoNET-Pressemitteilung zur „Villa Metabolica“

20. November 2020

Kind in klinischer Versorgung mit Plüschtier im VordergrundSechs Patientenorganisationen zeigen sich zutiefst bestürzt über die Situation in der Stoffwechselambulanz „Villa Metabolica“ an der Kinderklinik der Unimedizin Mainz. Sie kritisieren sowohl die Versorgung der Patienten als auch die mangelnde Umsetzung wichtiger Studien. Das Zentrum, einst ein Leuchtturm in Europa für die seltenen lysosomalen Stoffwechselstörungen, droht in der Bedeutungslosigkeit zu versinken. Das Beispiel der „Villa Metabolica“ zeigt aber auch symptomatisch, dass die Behandlung seltener chronischer Erkrankungen in unserem Gesundheitssystem nicht annähernd ausreichend finanziert wird.


Photo von Piron Guillaume auf Unsplash

Die Öffentlichkeit ist über Seltene Erkrankungen schlecht informiert

Menschen auf einem Zebrastreifen (Symbolbild)

Am 29. Februar 2020 ist Rare Disease Day, der Tag der Seltenen Erkrankungen. Den Begriff seltene Erkrankung haben zwar viele Menschen schon einmal gehört, doch nur wenige fühlen sich gut informiert. Das ergab eine vom Pharmaunternehmen Sanofi beauftragte repräsentative Umfrage des  Meinungsforschungsinstituts Nielsen.

Quelle und weitere Informationen: Umfrage: Viele kennen den Begriff seltene Erkrankungen aber kaum mehr dazu, MEDMIX Newsroom, 24. Februar 2020

Photo von Ryoji Iwata auf Unsplash

SphinCS mit feierlichem Symposium eröffnet

10. Dezember 2019

Es gibt eine neue Anlaufstelle für Patienten mit einer lysosomalen Speicherkrankheit. Im Beisein vieler Vertreter der Selbsthilfe, zahlreicher Ärzte, Forscher und Vertreter der Pharmaindustrie eröffneten Petra Kleinhans, Dr. Eugen Mengel und Professor Michael Beck am 30. November 2019 das private Forschungszentrum SphinCS in Hochheim am Main.

Gruppenbild mit Petra Kleinhans, Dr. Eugen Mengel und Selbsthilfevertretern

Foto: Birgit Hardt

Seltene Erkrankungen: Zebras der Medizin

When you hear hoofbeats, think of horses not zebras1

Abbildung eines ZebrasTheodore Woodward, Professor an der University of Maryland School of Medicine, gab in den 1940er Jahren seinen Medizinstudenten diese Faustregel mit auf den Weg. Seit damals gilt für eine effiziente Diagnosefindung, zuerst an das Naheliegende und nicht an das Ausgefallene zu denken. Was für häufige Erkrankungen (Pferde) gilt, kann aber bei seltenen Erkrankungen (Zebras) in die Irre führen.2

Wir möchten unseren Beitrag dazu leisten, dass Ärzte bei der Diagnose auch das Zebra in der Pferdeherde entdecken.

1 zitiert nach Wikipedia: Zebra (medicine) (abgerufen am 20.12.2019)
2 zitiert nach Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras (seltenekrankheit.info, Mediaplanet GmbH, abgerufen am 20.12.2019)

Photo von Frida Bredesen auf Unsplash

Testimonials

Was uns in LysoNET wichtig ist:

Durch die Kooperation in LysoNET können wir alle viel voneinander lernen, Erfahrungen austauschen und uns gegenseitig unterstützen. (Pascal Niemeyer, Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.)

 

Wir wollen in erster Linie ein Bewusstsein für die großen Belastungen schaffen, denen die Patienten und deren Angehörige ausgesetzt sind. (Birgit Hardt, Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland)

 

Es ist uns ein ganz wichtiges Anliegen, Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit zu schaffen. Ohne den Rückhalt und das Verständnis der Gesellschaft geht es nicht. (Dr. Georg Schetter, Deutsche Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen)

Eine Krankheit verändert das Leben und betrifft die gesamte Familie. Hier geben Familien Einblicke in ihre ganz persönliche Lebenssituation.

Dario mit seinen Eltern Birgit Hardt und Folker Quack. Dario leidet an Morbus Sandhoff. Seine Eltern gründeten die Selbsthilfegruppe Hand in Hand, um mit ihrem Schicksal nicht alleine zu bleiben. (Foto: Afra Hämmerle-Loidl)Dario mit seinen Eltern Birgit Hardt und Folker Quack. Dario leidet an Morbus Sandhoff. Seine Eltern gründeten die Selbsthilfegruppe Hand in Hand, um mit ihrem Schicksal nicht alleine zu bleiben. Foto: Afra Hämmerle-Loidl

Zoe (10) leidet an einer MPS III und liebt es, in Büchern zu blättern. Verstehen wird sie die Worte aber nie können, denn für MPS III gibt es bisher keine Therapie, die ihre fortschreitende Demenz aufhält. (Foto: MPS-Gesellschaft)Zoe (10) leidet an einer MPS III und liebt es, in Büchern zu blättern. Verstehen wird sie die Worte aber nie können, denn für MPS III gibt es bisher keine Therapie, die ihre fortschreitende Demenz aufhält. Foto: MPS-Gesellschaft

Paul (6) hat MPS II. Er ist ein lebensfrohes Energiebündel, liebt Essen, Radfahren und seine kleine Schwester. Wie lange er seine Schwester noch ziehen kann ist unklar, da er aufgrund einer stark voranschreitenden Skoliose droht, gelähmt zu werden (Foto: Antje Petersen)Paul (6) hat MPS II. Er ist ein lebensfrohes Energiebündel, liebt Essen, Radfahren und seine kleine Schwester. Wie lange er seine Schwester noch ziehen kann ist unklar, da er aufgrund einer stark voranschreitenden Skoliose droht, gelähmt zu werden. Foto: Antje Petersen

Als Luisa vier Jahre alt war, erhielt die junge Familie die Diagnose: Morbus Niemann-Pick Typ C. Fahrradfahren geht nur noch auf drei Rädern, aber unabhängig sein ist für Luisa nach wie vor die schönste Sache der Welt. (Foto: Jana Krossing)Als Luisa vier Jahre alt war, erhielt die junge Familie die Diagnose: Morbus Niemann-Pick Typ C. Fahrradfahren geht nur noch auf drei Rädern, aber unabhängig sein ist für Luisa nach wie vor die schönste Sache der Welt. Foto: Jana Krossing

Lyso im Internet

Liste ausgewählter Publikationen und externer Websites – für die verlinkten Inhalte sind die externen Anbieter verantwortlich.

PUBLIKATIONEN

Dr. Dorothea Ranf
Lysosomale Speicherkrankheiten richtig erkennen und behandeln
Medical Tribune Verlagsgesellschaft mbH, 2. März 2020

O. K. Greiner-Tollersrud, T. Berg
Lysosomal Storage Disorders
Überblick über die rund 50 lysosomalen Speicherkrankheiten und ihre Ursachen. In: Madame Curie Bioscience Database. Austin (TX): Landes Bioscience; 2000-2013

José A. Martina, Nina Raben, Rosa Puertollano
SnapShot: Lysosomal Storage Diseases
Zusammenfassung der intrazellulären Lokalisierung und Funktion von Proteinen, die bei lysosomalen Erkrankungen (LSDs) eine Rolle spielen. Gemeinsame Aspekte der LSD-Pathogenese und die wichtigsten aktuellen therapeutischen Ansätze. In: Cell 180 3 602-602.e1 (6. Februar 2020) doi: 10.1016/j.cell.2020.01.017

„Kiss and Run“ zur Abfallverwertung in der Zelle
Mannheimer Forscher weisen erstmals den molekularen Mechanismus im lebenden Organismus nach und identifizieren daran beteiligten Faktor (Pressemitteilung der Universitätsmedizin Mannheim vom 14. Februar 2020). Originalveröffentlichung: RabX1 Organizes a Late Endosomal Compartment that Forms Tubular Connections to Lysosomes Consistent with a ‘‘Kiss and Run’’ Mechanism. Laiouar et al. (2020) Current Biology 30, 1-12, doi: 10.1016/j.cub.2020.01.048

WEBSITES

Lysosomal Disease Network (LDN)
Forschungskonsortium & Website mit umfassenden Informationen für Experten und Patienten. – LDN auf Twitter

Lysosomes – Latest Research and Reviews
Thematische Literatursuche von Springer Nature.

se-atlas: Lysosomale Speicherkrankheit
Liste klinischer Zentren in Deutschland
Quelle: Medical Informatics Group (MIG) des Universitätsklinikums Frankfurt

Übersicht von Anlaufstellen lysosomaler Speicherkrankheiten
Quelle: Mediaplanet Verlag Deutschland GmbH

WORLDSymposium™
Jährliche Veranstaltung zur Forschung über lysosomale Erkrankungen.

Impressum

LysoNET ist keine rechtsfähige juristische Person, sondern ein informeller Zusammenschluss der beteiligten Selbsthilfeorganisationen.

Der Webauftritt wird bereitgestellt von Pompe Deutschland e.V. Der Verein ist unter der Nummer VR 701421 beim Registergericht Mannheim eingetragen und als gemeinnützig anerkannt.

Kontakt

Thomas Schaller
Höhefeldstr. 26
76356 Weingarten
Telefon +49 (0)7244 1230
E-Mail LysoNET: info@lysonet.de
E-Mail Webauftritt: webmaster@lysonet.de

Datenschutz

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